Avviso importante. Per accedere a questo ambulatorio è necessaria una prima visita presso l'ambulatorio generale di endocrinologia.
Le lipodistrofie sono sindromi rare e complesse, spesso poco conosciute, che possono avere importanti conseguenze sulla salute del paziente e comprometterne la qualità della vita. La scarsa conoscenza di queste malattie, dovuta principalmente alla bassa prevalenza e all'eterogeneità fenotipica che le caratterizza, porta spesso a lunghi ritardi nella diagnosi.
L'approccio al paziente con lipodistrofia deve essere multidisciplinare fin dall'esordio della patologia, al fine di definire uno specifico percorso clinico che permetta una corretta e tempestiva diagnosi, una presa in carico globale, una garanzia di accesso ai migliori livelli di qualità assistenziale e un supporto continuo al paziente e ai suoi familiari.
Che cos'è la lipodistrofia
La lipodistrofia identifica un gruppo eterogeneo di sindromi rare caratterizzate dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo, che determina una riduzione proporzionale dell'ormone leptina e si associa alla deposizione di grasso in sedi improprie. In base all'eziologia, le lipodistrofie vengono distinte in genetiche o acquisite e, in base al grado di perdita del tessuto adiposo, in generalizzate o parziali. Le forme congenite includono sottotipi a trasmissione recessiva e altri a trasmissione dominante; le forme acquisite possono riconoscere una causa autoimmune.
Si distinguono classicamente quattro categorie principali:
- Lipodistrofia congenita generalizzata
- Lipodistrofia familiare parziale
- Lipodistrofia acquisita generalizzata
- Lipodistrofia acquisita parziale
Un altro sottogruppo comprende le forme progeroidi, in cui la lipodistrofia si associa a segni di invecchiamento precoce. La maggior parte delle forme di lipodistrofia è associata ad alterazioni metaboliche che includono l'insulino-resistenza, fino al diabete mellito, e la dislipidemia.
Le complicanze
Nei pazienti con lipodistrofia generalizzata, congenita o acquisita, le anomalie metaboliche associate alla malattia possono manifestarsi in giovane età e provocare nefropatia, cardiomiopatia, retinopatia, pancreatiti acute ricorrenti, epatomegalia steatosica con possibile evoluzione in steatoepatite.
Nel caso delle forme parziali, sia familiari sia acquisite, la comparsa e la gravità delle complicanze è variabile e strettamente associata al tipo di sindrome.
Quanto è diffusa
La lipodistrofia è una condizione estremamente rara, spesso non diagnosticata per la scarsa conoscenza delle diverse forme di malattia. Data la complessa sintomatologia e la difficoltà nella diagnosi di una patologia così poco diffusa e conosciuta, non vi sono dati accurati sull'epidemiologia.
La prevalenza a livello mondiale delle sindromi lipodistrofiche, escludendo la lipodistrofia associata a HIV e ai suoi trattamenti, è stata stimata in 3 casi per milione di individui (0,2 casi per milione per le forme generalizzate e 2,8 casi per le forme parziali), ma studi recenti indicano che è verosimile si tratti di una sottostima.
Il percorso per le sindromi lipodistrofiche
Il percorso diagnostico-terapeutico assistenziale (PDTA) costituisce un punto di riferimento aziendale e regionale per la diagnosi e il trattamento delle sindromi lipodistrofiche non HIV correlate.
Lo scopo principale del percorso è prendere in carico i pazienti con lipodistrofia, dando loro la possibilità di accesso a un Centro di Riferimento con esperienza specifica. Gli obiettivi sono l'ottimizzazione dell'iter diagnostico, la strategia terapeutica più idonea attraverso un approccio multidisciplinare, che coordini i vari specialisti coinvolti nella cura di questa patologia e delle sue complicanze, e il miglioramento della qualità di vita del paziente attraverso la corretta pianificazione di un follow-up specifico.
- Prima visita ambulatoriale. Se si conferma il primo sospetto di lipodistrofia, il paziente prosegue il percorso.
- Valutazione in regime di Day Service ambulatoriale (DSA). Anamnesi, esame obiettivo, esami endocrinologici e biumorali, indagini genetiche, biobanking del materiale biologico; consulenze dell'ambulatorio dedicato (dietista, psicologo, psichiatra).
- Esami strumentali. ECG, ecografia dell'addome, Fibroscan, ecografia tiroidea, screening delle complicanze del diabete, DXA total body, risonanza magnetica e radiografia delle ossa lunghe.
- Consulenze esterne. Diabetologo, cardiologo, neurologo, epatologo, ginecologo, oculista, nefrologo, pediatra, chirurgo plastico, radiologo, reumatologo, ecografista.
- Programma terapeutico. Eventuale inclusione in protocolli clinici; iscrizione al Registro Toscano Malattie Rare e al Registro ECLip.
- Visita di follow-up.
Attività di laboratorio
La diagnosi di lipodistrofia richiede specifiche competenze e un approccio multidisciplinare, nell'ambito del quale il laboratorio specialistico riveste un ruolo di grande importanza. Presso la SOD Laboratorio Chimica e Endocrinologia dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana vengono svolti esami mirati al completamento dell'inquadramento clinico del paziente con lipodistrofia, quali leptina e adiponectina, oltre all'analisi dei geni candidati quando si ha il sospetto clinico che la lipodistrofia riconosca una causa genetica.
A oggi sono stati riconosciuti numerosi geni coinvolti nella patogenesi della malattia. Lo screening genetico familiare è particolarmente importante per scoprire se altri membri della famiglia sono affetti dalla malattia o se sono portatori della mutazione. La genotipizzazione può includere il sequenziamento di un singolo gene quando il fenotipo di malattia risulta chiaro, di un gruppo di geni o dell'intero esoma quando il fenotipo del paziente risulta sfumato e di difficile identificazione.
Il Laboratorio fornisce il servizio di screening genetico e di dosaggio di leptina e adiponectina su tutto il territorio nazionale.
Come accedere
- Prenota una prima visita ambulatoriale endocrinologica telefonando al CUP, 050 995995.
- Alla prima visita vengono prescritti esami specifici e ricevi un appuntamento di seconda visita presso il Centro.
- Durante la seconda visita viene valutato il percorso diagnostico-terapeutico più opportuno.
Dove e contatti
- Dove
- Edificio 7: visite ambulatoriali, consulenze e Day Service
Vedi la mappa - Telefono
- 050 995077
L'attività del Centro si svolge nelle strutture dell'U.O. di Endocrinologia I, Ospedale di Cisanello.
Riconoscimenti e reti
L'ambulatorio lipodistrofie dell'U.O. Endocrinologia 1 aderisce all'European Consortium of Lipodystrophies (ECLip) e fa parte delle Reti di Riferimento Europee (European Reference Networks, ERN) per le malattie rare endocrine (Endo-ERN) e metaboliche (MetabERN).
Il Centro è presente nel Consorzio Europeo delle Lipodistrofie.
AILIP – Associazione Italiana Lipodistrofie
AILIP si propone di estendere il proprio supporto a chiunque sia direttamente o indirettamente coinvolto nella lipodistrofia:
- operando in modo concreto per prevenire, trattare e risolvere i problemi pratici che la patologia comporta;
- supportando moralmente nella gestione e nel controllo dei disagi fisici, psicologici e socio-relazionali dovuti alla malattia;
- promuovendo progetti che prevedano l'impiego di moderne tecnologie e terapie farmacologiche per rendere i pazienti indipendenti e autosufficienti, anche collaborando nella ricerca e nella sperimentazione con altre realtà attive in favore delle persone con malattie rare.
L'obiettivo dell'associazione è sensibilizzare più persone possibili sull'argomento, perché la lipodistrofia è una sindrome poco conosciuta, dalle diverse manifestazioni cliniche e dal complesso trattamento, per la quale manca attualmente un percorso terapeutico che conduca alla completa guarigione.
Video
Lipodistrofie, fare rete per aiutare al meglio i pazienti. Intervista al Prof. Ferruccio Santini
Guarda su YouTubeLipodistrofia. Il costante impegno dell'associazione AILIP al fianco dei malati
Guarda su YouTube
Video dell'Osservatorio Malattie Rare.
Documenti e collegamenti utili
Per le visite di controllo, i pazienti già seguiti presso il Centro possono telefonare al numero 050 995077. Come prenotare