Attività di ricerca - ENDOCRINOLOGIA - AZIENDA OSPEDALIERO-UNIVERSITARIA PISANA

Cerca nel sito 
Vai ai contenuti

Menu principale:

Attività di ricerca

ATTIVITA' E SERVIZI > Endocrinologia II

L'attività di ricerca risulta essenziale nell'individuazione dei fattori di rischio e genetici che sono alla base dello sviluppo dell'osteoporosi e delle principali malattie endocrine che determinano una riduzione della massa ossea.  In particolare la nostra attenzione è rivolta all'iperparatiroidismo primario. Dobbiamo inoltre ricordare gli studi clinici e di follow-up relativi sia alla terapia medica dell'osteoporosi e alla terapia chirurgica dell'iperparatiroidismo primario con l'introduzione del dosaggio intraoperatorio del paratormone.  A tal fine sono state avviate numerose collaborazioni con altri centri di ricerca nazionali ed internazionali.
Per la ricerca di base è stato allestito un laboratorio dotato di moderne apparecchiature per l'esecuzione di studi di genetica e biomolecolari.
La ricerca si sviluppa lungo molteplici linee cliniche e di ricerca di base.

Ricerca clinica
a)
  Raccolta dei dati clinici e strumentali dei pazienti affetti da iperparatiroidismo primario
b)
 Validazione di kit commerciali per il dosaggio del PTH e dei marcatori di rimodellamento osseo
c)
 Studio prospettico sul ruolo anabolico e catabolico del PTH nei pazienti affetti da HPT
d)
  Studi epidemiologici sull'incidenza della ipovitaminosi D nella popolazione generale
e)
  Studi clinici osservazionali sulla efficacia e sicurezza dei farmaci impiegati nel trattamento dell'osteoporosi.
f)
  Analisi dello stato vitaminico D in varie condizioni patologiche non scheletriche e in studi di popolazione.
g)
  Studi di intervento con vitamina D in varie patologie non-scheletriche.
h)
 Studi di intervento con vitamina D sulla forza e performance muscolare.

Ricerca di base
a)  
Iperparatiroidismo primitivo sporadico e familiare: a) ricerca di mutazioni somatiche e germinali di oncogeni e geni oncosoppressori coinvolti nella tumorigenesi quali MEN1, HRPT2 e CASR, b) analisi di perdita di eterozigosi a livello di diversi loci cromosomici; c) analisi di espressione del CASR, gene del retinoblastoma, gene HRPT2 con studi di immunoistochimica e western blot;

b)
 Carcinoma paratiroideo: a) ricerca di mutazioni somatiche del gene HRPT2; b) analisi di perdita di eterozigosi a livello del cromosoma 1 e 13; c) analisi di espressione dei  geni del retinoblastoma e HRPT2 con studi di immunoistochimica; d) analisi di espressione di geni tramite tecnica di microarray. Studio del ruolo della via di segnale Wnt/?-catenina nella proliferazione cellulare paratiroidea. Analisi differenziale delle proteine espresse nelle lesioni benigne e maligne delle paratiroidi con analisi proteomica.

c)
  Ipercalcemia familiare benigna  ipocalcemia autosomica familiare: ricerca di mutazioni germinali del recettore del calcio e caratterizzazione funzionale in vitro dei recettori mutati.

d)
 Ipoparatiroidismo sporadico e associato a altre malattie ghiandolari (PGA1): a)  ricerca di mutazioni germinali di geni coinvolti nell'embriogenesi paratiroidea (GCM2B); b) ricerca di mutazioni del gene AIRE nella PGA1; c) ricerca degli anticorpi anti recettore del calcio in sieri di pazienti affetti da ipoparatiroidismo sporadico e nella PGA1Analisi mutazionale nel rachitismo ipofosforemico familiare.

e)
 Analisi mutazionale nella calcinosi tumorale.

f)
 Studio degli effetti dell'FGF23-Klotho-FGFR1 nelle paratiroidi.

g)
  Studio delle cellule staminali ematopoietiche circolanti nell'iperparatiroidismo primario.

h)
  Effetto del sistema 1,25OH2DD/1 idrossilasi/VDR nel carcinoma papillare (midollare) tiroideo.


 
Torna ai contenuti | Torna al menu